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“肚大如鼓”的戈謝病,，經常不自主抽搐的亨廷頓舞蹈癥,，一碰易碎的“瓷娃娃”……這些少見的病名背后,，是罕見病患者求醫(yī)問藥的艱辛不易,。
2023年2月28日,，第16個國際罕見病日,，今年的主題是“點亮你的生命色彩”,。面對罕見病診治的世界性難題,，我國加速破解罕見病診療和用藥保障之困。
發(fā)布國家罕見病醫(yī)學中心設置標準,；最新版國家醫(yī)保藥品目錄新增7個罕見病用藥……我國多部門通力合作,，匯聚社會各界力量，不斷探索罕見病防治診療工作的中國方案,。
病難醫(yī),？——制定目錄、組建診療協(xié)作網(wǎng)
確診難,、缺少藥,、藥價高，是當前罕見病診治的三大難題,。目前,，全世界已知的罕見病超過7000種。
國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司委托中國罕見病聯(lián)盟對近4萬名全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)生開展調研,，最新結果顯示,，近70%的醫(yī)生知曉第一批罕見病目錄，51%的醫(yī)生開展過罕見病多學科診療協(xié)作,。而就在4年前,，超過七成醫(yī)生并不了解罕見病的基礎診療。
從完善頂層設計,、推進“三醫(yī)”聯(lián)動到建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),；從發(fā)布罕見病目錄，到最近成立中華醫(yī)學會罕見病分會……我國不斷提升全國罕見病診療水平,。
2019年,，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉診,、遠程會診機制。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院,，深入開展疑難罕見病研究,，在全國20余個城市組織開展培訓，覆蓋醫(yī)生逾10萬人次,，提高了我國醫(yī)務人員對罕見病的規(guī)范化診療能力,。
“罕見病患者的痛揪著醫(yī)者的心，必須加快提升對罕見病的規(guī)范化診療能力,?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說，在健康中國建設道路上,，整合罕見病病例資源,，推動科技創(chuàng)新成果轉化，讓罕見病被更多的人看見，讓更多的社會力量匯聚起來,，給他們關愛,。
記者在采訪中了解到，隨著優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用的發(fā)揮,，越來越多的醫(yī)療群體加入罕見病診療隊伍,。陜西、寧夏,、甘肅,、青海、新疆等組成中國罕見病聯(lián)盟西北協(xié)作網(wǎng),，幫助更多的患者在“家門口”實現(xiàn)診療,。
近日舉辦的罕見病日相關活動現(xiàn)場。（中國罕見病聯(lián)盟供圖）
罕見病大部分由遺傳因素導致,，從“生命起點”把好關,，降低罕見病發(fā)生率至關重要。我國不斷加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入,，完善出生缺陷防治體系,，全國婚前保健機構、孕前優(yōu)生健康檢查機構已有4000多家,。
醫(yī)少藥,？——激勵藥物研發(fā)，加快審評審批
研究顯示,，在全世界范圍內,，只有不到5%的罕見病有藥可治。無藥可用,，是全球罕見病患者面臨的共同難題,。
記者在調研中了解到，我國發(fā)布《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等,，引導企業(yè)加強研發(fā)治療罕見病特效藥物,。同時，將罕見病藥物納入小品種藥,、短缺藥管理,，推動建立短缺藥品供應保障聯(lián)盟，充分發(fā)揮國家醫(yī)藥儲備蓄水池作用,。
“罕見病治療是一項系統(tǒng)工程,，涉及臨床診療、藥品供應保障等各個方面,。加強罕見病藥物研發(fā)是保障罕見病患者治療的重要一環(huán),?！敝铝τ诤币姴∷幬镅邪l(fā)的北海康成制藥有限公司負責人表示,，國內罕見病領域藥物研發(fā)起步晚,，但越來越多的企業(yè)介入這一研究領域。
針對罕見病“用藥難”,，我國對罕見病治療藥品實施優(yōu)先審評審批,。按照有關規(guī)定，對于臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品在70日內審結,。國家藥監(jiān)局已累計批準60余種罕見病用藥上市,，數(shù)量和速度快速提升。
完善短缺藥品供應保障機制,、規(guī)范推進國內少量急需藥品臨時進口,、建立“全國公立醫(yī)療機構短缺藥品信息直報系統(tǒng)”……國家衛(wèi)生健康委藥政司藥品供應保障協(xié)調處負責人李波介紹，2022年,，各級短缺藥品行政管理部門核實并處置1200多種藥品供應問題,，為部分罕見病群體遭遇“斷供”的急需藥物如氯巴占等開辟綠色通道。
藥無保,？——發(fā)展多層次,、多元化醫(yī)療保障體系
對于罕見病患者而言，醫(yī)保目錄的更迭,，牽動人心,。
今年年初，一款脊髓性肌萎縮癥口服藥——利司撲蘭,，通過談判被納入最新版國家醫(yī)保藥品目錄,，這意味著，除了“天價救命藥”諾西那生鈉注射液已進入醫(yī)保外,，此類疾病患者實現(xiàn)了“有藥可選”,。
這是讓罕見病患者振奮的好消息。今年已新增7個罕見病用藥進醫(yī)保,。5年來,，醫(yī)保目錄內藥品數(shù)量新增618個，其中包括22個罕見病用藥,。
國家自然科學基金委為罕見病設立專項,，科技部批準建設疑難重癥及罕見病國家重點實驗室,，罕見病研究雜志創(chuàng)刊,，中國紅十字基金會罕見病共助基金發(fā)布，國家衛(wèi)健委印發(fā)國家罕見病醫(yī)學中心設置標準……罕見病防治與保障工作駛入快車道,，給更多患者帶去希望,。
“走小步不停步。罕見病診療方案的每一次推進，都是為了讓更多的患者得到救治,。這是健康中國建設的題中應有之義,，也是弱有所扶、踐行生命至上的生動寫照,?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康說。
國家衛(wèi)生健康委有關負責人表示,，為更好解決罕見病“診斷難,、治療難、費用高”難題,，需要全社會形成合力,，進一步完善罕見病醫(yī)療保障體系，持續(xù)加強醫(yī)療,、醫(yī)保,、醫(yī)藥“三醫(yī)”聯(lián)動，做好藥品供應保障等工作,。（記者陳芳,、李恒、田曉航,，編輯郝靜）
新產業(yè)新人才齊聚老基地——走近內蒙古包頭早春經濟一線
2月的內蒙古大地，春雪尚未消融,，《經濟參考報》記者走進老牌重工業(yè)基地——內蒙古自治區(qū)包頭市,。
