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“漸凍人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些不為常見的名詞,，是醫(yī)學(xué)界賦予罕見病患者的“溫情”稱呼。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為：患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變,。
據(jù)國際罕見病聯(lián)盟統(tǒng)計,，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病有7000至10000種,，被稱為“醫(yī)學(xué)孤兒”的患者數(shù)量約有3億。由于發(fā)病率和治愈率極低,，罕見病已成為世界各國共同面臨的醫(yī)學(xué)難題,。
無藥可用，是罕見病患者面臨的最大困難之一,。由于患者人數(shù)少,、市場規(guī)模小、研發(fā)成本高,，制藥企業(yè)的積極性很難提升,，經(jīng)濟(jì)回報很難實現(xiàn)。現(xiàn)今,，全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種,，95%以上的罕見病無藥可用。
近年來,，我國對罕見病采取目錄式管理,，對罕見病藥物研發(fā)支持逐年加強(qiáng),。
2018年，國家衛(wèi)生健康委等5部門發(fā)布了第一批罕見病目錄,，共涉及121種疾?。?023年,，我國第二批罕見病目錄公布,，共有207種疾病被納入目錄。
越來越多研發(fā)者與藥企將視線投向罕見病藥物研發(fā)賽道,。北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)科主任樊東升談到,，以漸凍癥為例，國內(nèi)目前有關(guān)藥物研發(fā)正在加速,，7至8款藥物即將啟動臨床研究。未來3到5年,，全球范圍內(nèi)陸續(xù)出現(xiàn)的新藥中,，“肯定會有誕生于中國的藥物”。
在藥品的可及性上,，一方面,，審評審批開啟“優(yōu)先通道”。國家藥品監(jiān)督管理局科技和國際合作司司長秦曉岺介紹說,，我國鼓勵企業(yè)申請罕見病用藥,，對有臨床價值的、創(chuàng)新的罕見病用藥,，給予優(yōu)先審批通道,，以讓它們更快走向市場。據(jù)統(tǒng)計,，2023年至少有27種罕見病藥物獲批上市,，覆蓋了20種罕見病。
3月21日,，全球首款用于治療“超氧化物歧化酶1”基因突變漸凍癥的靶向藥物,，落地海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)。這意味著我國漸凍癥人群,，多了一個“不出國門用上藥”的機(jī)會,。近年來，作為中國唯一的“醫(yī)療特區(qū)”,，海南樂城通過“特許政策”,，已引進(jìn)超過40款罕見病特許藥品，越來越多的患者獲得新的治療選擇,。
另一方面,，我國迄今為止已將超過80種罕見病用藥納入醫(yī)保,，一些長期未得到有效解決的罕見病，如戈謝病,、重癥肌無力等均在其列,。這項政策，有望為2000多萬名罕見病患者帶來更多福音,。今年1月1日起,，非典型溶血性尿毒癥綜合征患者迎來命運轉(zhuǎn)折：曾經(jīng)一支2萬多元治療該病的救命藥，經(jīng)醫(yī)保支付報銷后,，每支價格千元左右,，不少患者和家庭重新燃起希望。
除藥物外,，罕見病群體更多的挑戰(zhàn)在“確診難,、治療難”。
“一個家庭中,，孩子得病會導(dǎo)致全家焦慮,，以及社會治療負(fù)擔(dān)加重?！眹H罕見病理事會主席杜蘭·王·里格說,，罕見病患者中，半數(shù)以上來自遺傳,，早期篩查,、診斷和治療，建立高效的罕見病診療體系尤為重要,。
近年來,，國家衛(wèi)生健康委遴選了罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的300多家醫(yī)院組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，同時建立國家罕見病多學(xué)科診療平臺,，不斷縮短患者平均確診時間。我國新版國家質(zhì)控工作改進(jìn)目標(biāo),，開始涉及罕見病等專業(yè),。此外，國家成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會,，并支持中醫(yī)藥參與罕見病防治,。規(guī)范診療能力的每一步提升，都為患者打開一道“希望之門”,。
2月29日,，北京協(xié)和醫(yī)院成立罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院，啟用國內(nèi)首個罕見病醫(yī)學(xué)科專科病房,。中國科學(xué)院院士王志珍評價,，該研究院或可在助力提升罕見病診療能力、推進(jìn)罕見病基礎(chǔ)與前沿技術(shù)研究等方面發(fā)揮旗艦作用,。
“每個人都可能成為像罕見病人群這樣的極少數(shù),。關(guān)心罕見病患者，就是關(guān)心我們自己,?！痹谇安痪门e行的博鰲亞洲論壇2024年年會上，國內(nèi)外嘉賓共同探討如何應(yīng)對罕見病,、幫助患者獲得更多權(quán)益保障,。
中國國際經(jīng)濟(jì)交流中心理事長畢井泉認(rèn)為，罕見病確診難度大,，我國只有極少數(shù)醫(yī)院具備診斷罕見病的能力,。建立罕見病精確統(tǒng)計制度，才能發(fā)現(xiàn)患者,，推動其后的診斷,、治療以及藥品研發(fā)進(jìn)程。
“罕見病研究,，不像癌癥、糖尿病研究那么有吸引力,?！卑⑺估等蚴紫瘓?zhí)行官蘇博科坦言，“企業(yè)不會愿意花10億美元去開發(fā)只有1000人需要的新藥”,，需要建立國家級的“報銷資金池”,，對罕見病藥物開發(fā)、臨床試驗費用給予一定數(shù)額補(bǔ)助,，以降低罕見病藥物的研發(fā)和治療成本,。一些業(yè)內(nèi)人士還呼吁“尊重企業(yè)自主定價權(quán)”，抓緊建立專利保護(hù),、數(shù)據(jù)保護(hù)制度,，讓企業(yè)有穩(wěn)定預(yù)期，敢于冒投資藥物研發(fā)的風(fēng)險,。
醫(yī)療救助是醫(yī)療保障的兜底措施,。不少專家還建議各級政府設(shè)立罕見病專項救助資金，對于病人數(shù)量極少的罕見病所需藥物,，將患者自支部分納入救助范圍,，防止因病返貧、因病致貧。此外,，杜蘭·王·里格建議在藥物采購上,，各國或可通過“國際團(tuán)購”來減少診療費用。
“罕見病是全球性的,，它不會選擇國家,。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康提到,，未來更緊迫的工作,，應(yīng)該是“升溫”全球合作，加速罕見病困境“破冰”,?！叭祟悜?yīng)該通過國際合作，提高罕見病診療技術(shù)和藥物的可及性,，共享醫(yī)學(xué)成果,。”?
品牌多而不響 茶香難出“深巷”
春茶采摘時節(jié)，烏蒙山,、武陵山,、雷公山、月亮山,、大婁山,，茶農(nóng)滿山，茶香裊裊,。
